当地时间3月10日,卢森堡王室发布讣告,宣布年仅22岁的弗雷德里克王子于3月1日在法国巴黎逝世。弗雷德里克的家人在其创立的POLG基金会网站证实这一消息。
弗雷德里克是罗伯特亲王和茱莉亚·德·纳索夫人的小儿子,同时也是现任大公亨利的侄子。
弗雷德里克王子在14岁时被诊断出患有罕见的遗传性疾病——POLG相关疾病。POLG病是一种罕见的遗传性线粒体疾病,会导致多器官功能障碍和衰竭。随着年龄增长,弗雷德里克王子症状逐渐加重,后期他已无法行走,需要靠轮椅代步。
据北京医学会罕见病分会网站介绍,POLG相关疾病是一组POLG基因突变导致的疾病。发病范围从婴儿期到成年晚期,包括一系列重叠的表型。
诊断依赖于临床表现和双等位基因POLG致病性变异体的鉴定。
大多数受影响的个体具有特定表型的某些特征。
Alpers-Huttenlocher综合征是最严重的表型之一,其特征是儿童期发作的进行性和最终严重的脑病,伴有顽固性癫痫和肝衰竭。
2021年,弗雷德里克王子创立了POLG基金会,致力于提高人们对于这种疾病的认识。针对此病,他写道:“人们可以将它比作一个故障电池,它永远无法完全充电,处于不断耗尽的状态,最终失去电力。”
弗雷德里克王子去世前一天正是“世界罕见病日”,他与家人道了别,询问父亲是否为他骄傲。
罗伯特大公在声明中表示,他早已多次表明对儿子感到骄傲。他鼓励公众捐款或志愿加入POLG基金会。“弗雷德里克和POLG基金会将致力于寻找疗法和治愈方法,以拯救其他患者免受弗雷德里克和我们家人所遭受的痛苦。”
来源:九派新闻、扬子晚报、北京医学会罕见病分会
声明:东方天气网尊重版权,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益,请作者持权属证明与我们联系,我们将及时更正、删除,谢谢!
近日,湖北襄阳市中心医院神经内科收治了一位特殊的患者,他有一项特异功能,可以把梦境真实地演出来,比如打人、踢腿、跳起、说话甚至游泳,可刘大叔醒来后却浑然不知。
近日,长沙市妇幼保健院妇科主任周晓花诊室接诊了一位绝经十年的患者刘女士(化名)。她突然出现阴道流血,持续近一个月仍未停止。一开始她甚至猜想,是不是身体出现了奇迹般的“回春”?
近日,重庆酉阳警方在广东省四会市一家网咖带走了一名长发女子。该女子曾是这家网咖的当红主播,更是一起精心设计的诈骗案重要嫌疑人。与此同时,她的嫌疑人同伙——受害人的亲表侄冉某也在重庆落网。
9月12日晚,甘肃兰州街头,一位老人步履蹒跚,缓慢地横过马路,一位路过的红衣女子下车好心上前搀扶,结果被老人甩手一巴掌打飞眼镜。9月13日晚,一位目击者向华商报大风新闻记者反映,为好心女子鸣不平。
近段时间,各大短视频平台不断推送着类似内容——视频里,主讲人情绪饱满,极力渲染退休后投身短剧拍摄的种种“好处”。在短剧热的当下,这类消息不断撩拨着有时间、有梦想的银发族。
河南周口一六旬大爷8天时间内花光银行卡里的6万多元,只剩33元,全部打赏刷给女主播!大爷怒扇自己耳光,称对不起两个女儿。李大爷如今十分后悔,可这打赏的钱能要回吗?
9月8日,河南洛阳的李先生胃癌晚期意外发现10岁女儿不是亲生,并表示离婚后孩子都是他在照顾,现在身体不行了,希望前妻来接管孩子,让孩子有个家。
近日,云南小伙阿华在网上分享自己骑鸵鸟的视频引起广大网友关注,视频中阿华口吹哨子骑在鸵鸟背上,并配文表示“云南十九怪,鸵鸟提速快。”视频中的鸵鸟身体为黑色,头部与腿部为白色,跑得飞快。
近日,一名货车司机在社交媒体平台发布短视频,称自己驾车途经河南省驻马店市遂平县时车辆备胎被盗,该事件迅速引发广泛关注。司机还称,整个事件是个误会,跟河南无冤无仇,没有必要去黑河南。
9月9日上午,澎湃新闻记者从参加庭审的人士处获悉,四川“女子两年被家暴16次”案二审维持原判,前夫贺某阳的上诉被二审法院驳回。此前的2024年12月27日,武侯区法院一审以虐待罪判贺某阳有期徒刑1年6个月。